Q:什么是脆X综合症？脆X综合症是什么意思？

脆性x综合征(fragile X syndrome)又称脆x染色体(fragile X chromosome, fraX)综合征。因x染色体长臂末端(Xg27. 3 )存在裂隙样结构(脆性位点)，该病征因此得名。其发病率仅次于21一三体综合征，在x连锁智力障碍中发病率最高。

脆X综合征是常见的遗传病，男性发病率为1/1350，考虑到男性中该基因的外显率仅为0.8，这样包括男性传递者在内的发病率为1/1090，女性为1/2033，整个人群中携带者的频率为1/726，占新生儿的1/2500。

细胞遗传学研究表明，患者x染色体上并无缺失。应用分子遗传学方法，脆性x智力障碍I基因(fragile X mental retardation- I, FMR-I)已被分离识别，该基因能在人脑组织中表达。FMR- I基因的5’端存在一个精氨酸编码的CGG 3核昔酸串联重复序列，fraX就是CGG串联重复过度增加及其上游CpG岛的异常甲基化的结果。

脆X综合征表现为：

特殊面容：

耳朵大，大耳外翻，长脸，前额突出，嘴大唇厚，上门齿长，下颌大，下巴突出。

智力低下：

男患儿中除约有2%的智力正常的男性传递者外，均有不同程度的智力低下、语言障碍和变异，表现为只能讲单词且不断重复即所谓碎语现象，学习困难、算术能力差。对于1～3岁的幼儿有时难以发现其智力障碍。女孩较男孩症状轻。

行为异常：

学龄前期和学龄期多动症表现突出，约占男患儿的57.9%～95.2%，胆怯，忧虑，性情孤僻或异常欢快，好动，情绪烦躁。

容易被年轻父母忽视的是：

脆X综合征虽为遗传病，但父母双亲大多表现正常；患儿多数出生时体重大，一般不伴有明显畸形；患儿面相耳朵大，被认为是有福。

当出生的孩子具有不明原因的异常面容时，应及时去遗传咨询。倘若耳大是脆X综合征导致的，会随之出现智力低下，给患儿及其家属和社会带来巨大的痛苦和经济负担。虽然该病在许多方面的研究已取得了较大发展，但目前尚有未完全解开的疑团，从治疗角度而言，多以心理疏导和对症治疗为主，仍缺乏彻底解决的办法。

本病主要为男性发病，智力低下是本病的主要特征。男性患者智商多在35^-50之间。表型变异程度极大，表型特征为颜面狭长，前额及下领前突，面部发育不良，大耳及招风耳等。青春期后出现大肇丸、大阴茎。其他表现有关节过伸、高聘弓、扁平足、二尖瓣脱垂等。常伴有行为异常及情感异常、语言障碍、性情孤僻等.女性患者的1/3表现为轻一中度智力障碍，典型的体征及行为异常较少见。

细胞遗传学检出46,fra(X),y是脆性X综合征的确诊依据。Southern Blot方法或PCR扩增可检出FMR- I基因CGG重复数及上游CpG岛的异常甲基化.FMR- T基因表达蛋白(FMR)水平下降或缺如可协助诊断。

本病无特效治疗，可试用叶酸，重在加强生活能力的训练。

脆性X综合征呈独特的X连锁遗传方式，符合Sherman推论，群体中男性患病率为1/1250，女性为1/2500。应用分子遗传学技术进行诊断和产前诊断，预测再发风险率。