Alport综合征又称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。
遗传性肾炎主要遗传方式是性连锁显性遗传，致病原因定位在X染色体长臂中段，故遗传与性别有关，母病传子也传女，父病传女不传子。多在10岁前发病，血尿（变形红细胞血尿）为突出和首发表现，间断或持续性肉眼或镜下血尿，多在排特异性上呼吸道感染、劳累或妊娠后加重是。肾功能呈慢性进行性损害，男性尤为突出，常在20-30岁时进入终末期肾衰。常伴高频性神经性耳聋。10%-20%的患者有眼部病变，包括：近视、斜视、眼球震颤、圆锥形角膜、角膜色素沉着、球形晶体、白内障及眼底病变。本病目前尚无特效治疗，避免感染、劳累和妊娠及损伤肾脏的药物。一旦肾功能不全，应限制蛋白及磷入量，并积极控制高血压，防止后天因素加速病变进展。
Alport 综合征的罪魁祸手---IV型胶元
通俗地讲，Alport 综合征的本质是一个遗传性的IV型胶元的异常，而IV型胶元又是全身基底膜的主要组成部分。IV型胶元有6种不同的侧链，分别是α1—α6，而编码这些侧链的基因分别位于染色体13，2和X上。其中，α1和α2在人体内广泛存在，而α3，α4，α5分布在肾小球基底膜，眼睛的前晶状体膜和耳朵的耳蜗基底膜上，所以和Alport 综合征有密切的关系的，就是编码α3，α4，α5的基因。
总体看来，85%的Alport 综合征都是X连锁显性遗传，此基因型编码IV型胶元的α5侧链，此型的特点是男性病情重于女性，另外15%是常染色体显性遗传，编码IV型胶元的α3和4侧链。
Alport 综合征的肾脏病理
光镜下：在进展期的患者中，可以看见局灶性和节段性肾小球硬化，合并有间质纤维化和泡沫细胞。
免疫荧光：没有免疫球蛋白沉积，基底膜缺乏α5 IV型胶元是X连锁Alport 综合征的特征。
电镜：基底膜不规则的变薄或者变厚。上皮细胞足突部分融合。
Alport 综合征的诊断
大多数的Alport 综合征患者都可以通过临床表现，听力检查，家庭成员的检查，肾小球基底膜结构的电子显微镜检查得到确诊。但是，有些时侯，诊断仍然比较困难，因为：
1，除了血尿是唯一不变的以外，Alport 综合征临床表现多种多样。即使如此，仍然不是所有的家庭成员都有血尿，因为，有15-20%的X连锁男性患者是自己的基因突变所致，并不是父母遗传。或者该患者属于隐性遗传，也难以在家庭成员中得到遗传的证据。
2，耳聋和视力的问题也可能发现不了，尤其在疾病的早期。
3，基底膜的电镜所见，有时可能和薄基底膜肾病相似，尤其在年龄小的男孩子和女性中。
因此，对于那些单纯血尿者，是不是Alport 综合征呢？医生需要做出鉴别，一直到有个明确的诊断为止。
当临床表现和病理模糊不清时，肾脏和皮肤的IV型胶元检查对Alport 综合征的诊断可以有所帮助，或者可以确定该患者的遗传类型。比如
1，皮肤基底膜上缺乏α5 IV型胶元可以诊断是X连锁Alport 综合征。
2，肾小球基底膜缺乏α3，α4，α5也可以帮助诊断X连锁Alport 综合征。
因为基因突变的变异性问题，基因检查的作用有限。但是，在某些情况下却是有
