携带者通过减数分裂可以形成 6 种配子，而受精后除不能发育者外，可以产生正常胎儿、易位型三体患儿及平衡易位携带者三种胎儿。 平衡易位导致的病例再发风险，依据携带者是母亲还是父亲而不同。 Dq21q 易位携带者如果是母亲，分娩易位型患儿的风险率为 16 ％；如为父亲，则为 5 ％。 因之，检出平衡易位携带者的双亲具有重要的意义。
3 母体细胞为嵌合体
典型的 21 三体只有极少一部分是遗传的，即由于母亲是三体征的患者。除此以外，不能排除某些表型正常的母亲实际是嵌合体，只是异常的细胞比例很少，如仅见于某些组织或卵巢。而卵巢中的三体细胞可能导致出生三体患儿。这种情况有可能存在的间接证据是， 10 ％患儿的母亲有皮纹异常。因此，尽管她们的其它表型正常，但却可能是潜在的嵌合体，而她们的子女有可能获得额外的染色体。可见，要证实或否定嵌合体是相当困难。患者若为男性，不能生育，因此没有遗传给下一代的问题。
嵌合型的 21 三体患者有两个或两个以上的细胞系，它们是合子有丝分裂不分离的结果（图 3 ）。如果第一次卵裂时发生不分离，就会产生 47 ，＋ 21 和 45 ， -21 两种细胞系。而后一种细胞是很难存活的。因此，导致嵌合体的不分离多半发生在以后的某次有丝分裂，而所有嵌合体内都有正常的细胞系。两个细胞系所占的比例在各组织中并不相同，通常异常细胞百分比在成纤维细胞中比在血细胞中高。有文献报道，一名患者血细胞中未发现三体细胞，而在成纤维细胞中却有 17 ％为三体细胞，这说明三体细胞在各种组织中受到选择压力不同。嵌合体也可能是 21 三体的异常合子发生不分离的结果，即一个细胞株失去了一个 21 号，而返回正常，另一个细胞株仍为 21 三体。
唐氏综合征再显风险率
再显风险率简称再显率。是一个家族中出现一次遗传病后，在其后出生的子女中再次出现该病的概率。下面对唐氏综合征的再显率作简单分析：
对于标准型21三体来说，已经有一个患儿并不增加再出生一个患儿的风险，至少在理论上是如此。因此如果已经检查双亲的核型都是正常的，没有什么理由劝告他们不再生育，或过分加重已有的疑虑。
然而，确实有报道在一个家庭中有2个或以上的典型21三体的患者，在这样的家庭中，有部分家庭已证实双亲之一为嵌合体，尽管是这样三体细胞所占的比例不高；有的则发现其它染色体易位，而多数家庭却找不到合理的解释，为此曾提出了一些假设，30岁以下的母亲如果已生育过一个唐氏综合征的患儿，其第二个孩子发病的可能性约为3%，而30岁以后与同龄者比较，风险率不再增高，但是，对于已出生过21三体患儿的家庭，医生应尽可能的通过染色体的检查，排除双亲是否有嵌合体或其他染色体的易位。
对于易位型患儿来说，大约1/2的病例是新发生的，约1/2则是由双亲之一有平衡易位引起的（参见“唐氏综合征产生的遗传背景”）。前者复发的可能性很小。
唐氏综合症是一类具有特征性外貌、容易出现特异性医学问题和合并有需要间断帮助的精神发育迟滞的疾病。唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断，早期干预对这类孩子来说越早进行越好；虽然仍有许多方面去做去学，但是教育部门和
