唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有一个患有唐氏综合症。
实际上，古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。 1866 年，一位叫 John Langdon Down 医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。 1959 年，研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的。
唐氏综合征的临床表现
唐氏综合征患儿的体征非常多样，许多器官组织都有异常。但发育畸形通常没有严重到危及生命的程度。下面从患者的面部和体格特征、循环系统、消化系统、内分泌系统、神经系统、生殖系统、行为及寿命等方面对患有唐氏综合征的儿童的临床表征进行简单描述。
1.面部和体格特征
患儿出生时一般平均体重和身长偏低，肌张力低下。较为突出的是颅面部的畸形。头颅小而圆，枕部平，脸圆，鼻扁平，睑裂细且向外上倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，睫毛短而稀疏，常有斜视。虹膜时有白斑，常有晶状体混浊。嘴小唇厚，舌大常外伸，耳小，低位耳，耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽，有过剩的皮肤。由于软骨发育差，患者四肢较短。手宽而肥，有通贯掌，指短，第5指常内弯、短小或缺少指中节。腹部由于肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝。
2. 先天性心脏病
经超声心动图检查发现，约1／2以上的患者有先天性心脏病。主要是室间隔缺损、房室道联通、房间隔缺损和动脉导管未闭。先天性心脏病最严重的类型是肺血管阻塞，这一并发症能导致充血性心力衰竭。唐氏综合征患儿这一潜在的致命并发症相比患有相同性质的心脏病但有正常染色体患儿的病情发展要快得多。
3. 血液病
虽然唐氏综合征患儿血液病的具体发病机制目前仍知之甚少，但是已经发现唐氏综合征患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如，在新生儿或紫绀型心脏病（蓝孩子）能发现患有红细胞增多症；血小板可能增高也可能降低；虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病，但是唐氏综合征患儿发展为白血病的机率为1/150，而普通儿童的发病率只有1/2800。
4. 胃肠道畸形
消化道畸形的发病率大约为5%，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所（3%）、肛门闭所（0.9%）、先天性巨结肠症（0.5%）、食管气管瘘或食管闭所（0.4%）、幽门狭窄（0.3%）。
5. 内分泌系统的疾病
大约有1/141的唐氏综合征新生儿出现先天性甲状腺功能低下症，约为正常人群的28倍。此外，大约有30%~50%的年长儿表现为亚临床型先天性甲状腺功能低下症。在一个研究中发现，约7%的这些患儿最终发展为甲状腺功能低下症。大约250个唐氏综合征患儿中有一个患有糖尿病，约为正常人群的2倍。
6. 神经发育和行为功能缺陷
