多囊肾是肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏疾病。是累及双侧肾脏的先天性疾病。其肾内布满大小不等的囊肿，有的相互间可沟通，使肾脏体积增大并压迫肾实质，使其萎缩造成功能损害，直至慢性肾功能衰竭。

多囊肾是一种遗传性疾病，表现为肾脏的皮质和髓质出现了无数大小不一的囊肿，它们逐步长大，挤压肾组织，造成肾实质损害而发生肾功能异常，当肾脏清除体内废物的功能丧失后，由于毒素积累，最后形成尿毒症而危及生命。

多囊肾分为两型：婴儿型为染色体隐性遗传，常伴其它先天畸形，多于数月内死亡；成人型为染色体显性遗传，多中年发病，常伴有肝、脾、胰、卵巢、骨等器官的多囊性病变及颅内动脉瘤。

多囊肾按遗传方式分为二型：（1）常染色体显性遗传型，此型一般到成年才出现症状；（2）常染色体隐性遗传型，一般在临床常见，约占终末期肾脏病的5％---10％。临床表现主要有肾脏肿大、血尿、蛋白尿、高血压，晚期可发生肾功能衰竭。本病目前治疗主要是积极控制高血压等并发症和防治感染，保护肾功能，延缓尿毒症到来。出现尿毒症时可作透析治疗和肾移植。

临床上多数病人可有家族史、男多于女，表现各异。常见的表现有：

（1）腰腹部疼痛：为多数病人的首发症状，呈持续性或阵发性不等，劳累后加重。

（2）血尿：常为首发症状，约半数人出现，为间歇无痛性肉眼血尿。

（3）腹部肿物：多在双侧上腹部摸到，肿块大小不一。

（4）可以有高血压伴头晕、头痛。

（5）肾功能不全：肾功能检查明显异常，尿比重低而固定。

（6）约1/4病人有肾绞痛表现及尿频、尿急等不适。

X线平片、B超、核磁共振等检查有助于诊断。

治疗原则上以非手术疗法为主，外科手术治疗仅限于顽固性疼痛、肾动脉受压、肾盂输尿管梗阻及结石、积脓等并发症时的治疗。

诊断依据

1.有确凿的本病家族史； 2.影像学检查证实有多个充满液体的囊肿散布在两侧肾脏的皮质和髓质； 3.基因连锁分析检查阳性； 4.多囊肝、颅内动脉瘤、胰腺囊肿或肾功能不全可作辅助依据。

治疗原则

1.积极处理并发症，如高血压、尿路感染、梗阻等； 2.囊肿较大时可行囊肿减压术，但必须慎重；3.终末期肾衰可作中西医结合治疗，遵医嘱服用“尿毒灵”系列、血液透析治疗或肾移植。

用药原则

1.治疗高血压可按“基本用药”依次选用1-3种，1周后若疗效不好再换另外1-2种，抗生素也在7-12中，先选用1-2种，无效时改用Ｃ项的5-8中的1-2种； 2.晚期重症患者应采用综合治疗，肾功能衰竭时与非多囊肾尿毒症的治疗相同； 3.若囊肿过大压迫或大出血难以控制时可考虑外科手术治疗。

辅助检查

1.对早期多囊肾患者检查专案以检查框限“Ａ”为主，但囊肿大小Ａ项未能诊断者可选用“Ｂ”项之2或“Ｃ”项之1； 2.对病史较长、晚期病例或出现合并症者检查专案可包括检查框限“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”。

疗效评价