羊水是充满在羊膜腔内的液体，在妊娠早期主要由孕妈咪的血清经胎膜进入羊膜腔的透析液，妊娠中期后胎儿尿液是羊水的重要来源。随着妊娠周数的增加，羊水量逐渐增加，妊娠10周时约30ml，妊娠16周约200ml，妊娠20周时约400ml，足月时可达1000ml。在妊娠16～22周做遗传学检查时抽取20～30ml的羊水，仅为羊水总量的1/10，不会影响胎儿的发育。

羊膜腔穿刺术是医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。

羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺的难度因人而异，主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。约有2～3％的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5％的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。

这种手术可在医院施行，也可在医生检查室内施行。让受检查者仰卧，局部消毒、麻醉，用58.42～60.96厘米长、带有套管的针头，刺入子宫内（如事先能做一超声波描绘图，以确定胎儿与胎盘之位置，即更为安全），抽取需要量的羊水，存储盛器内，供作检查。手术简单易行，但须谨慎为之，以避免对母体和胎儿的不必要之伤害。