基因检测是从血液或从其他体液和细胞检测一个人的DNA的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测，遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有一千多种疾病可以通过基因技术做出诊断。基因检测是21世纪预防医学最伟大的发明。
从广义上讲基因检测是使用从组织或者外周血中获得的个体遗传物质，通过科学手段对其进行分子水平或者生化水平上的多态性分析，以确定不同遗传物质的多态性与个体的遗传疾病、疾病易感性或者表型差异之间的关系。同时也可以对携带有不同遗传物质的个体给出关于疾病诊断、疾病治疗、治疗预后、生活习惯等个体化的意见和建议。
基因检测必须符合相关条件
目前，基因检测的主要目的有两个，一是用于疾病的诊断，例如对于白血病的诊断分类等都需要进行相关的基因检测；二是疾病的预防，就是检测健康人群的基因型，分析基因与疾病风险的关系，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。甄二真博士指出，基因型是某个人特有的不同于其他人的基因密码，基因型本身不引起疾病，但是某些基因型对特定环境因素非常敏感，从而增加发生疾病的风险。
到目前为止，医学家已经发现了6000种左右与疾病相关的基因，但能够在临床实践中做出诊断和检测的只有1100种左右，而华大基因研究中心医学事业部现在所做的基因检测主要包括有五六十种疾病，涉及到40多个基因。
基因检测必须符合相关条件
目前，基因检测的主要目的有两个，一是用于疾病的诊断，例如对于白血病的诊断分类等都需要进行相关的基因检测；二是疾病的预防，就是检测健康人群的基因型，分析基因与疾病风险的关系，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。甄二真博士指出，基因型是某个人特有的不同于其他人的基因密码，基因型本身不引起疾病，但是某些基因型对特定环境因素非常敏感，从而增加发生疾病的风险。
到目前为止，医学家已经发现了6000种左右与疾病相关的基因，但能够在临床实践中做出诊断和检测的只有1100种左右，而华大基因研究中心医学事业部现在所做的基因检测主要包括有五六十种疾病，涉及到40多个基因。甄二真博士解释说，目前对于很多种常见病还无法进行基因检测的原因是这种检测必须要具备一些基本的条件，这些条件主要包括基因与疾病的相关性、对环境的敏感性、可检测性和疾病的可预防性。也就是说，
